Qu’est-ce que l’OI?

+ Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite?

L’Ostéogenèse Imparfaite (OI), ou maladie des os de verre, est une maladie compliquée, variable et rare. Sa caractéristique principale est un squelette fragile, mais de nombreux autres systèmes corporels sont également affectés. L’OI est causée par une mutation (changement) dans un gène qui affecte la formation osseuse, la solidité osseuse et la structure d’autres tissus.

L’OI est un trouble permanent qui survient de façon égale chez les hommes et les femmes, ainsi que dans les groupes raciaux. On estime qu’environ 25 000 à 50 000 personnes aux États-Unis souffrent d’OI. Avec une bonne gestion médicale et des soins de soutien, la majorité des personnes atteintes d’OI mèneront une vie saine et productive et peuvent espérer une durée de vie moyenne.

Les personnes atteintes d’OI ont des fractures fréquentes, de la petite enfance à la puberté. La fréquence diminue ensuite généralement chez les jeunes adultes, mais peut augmenter à nouveau plus tard dans la vie.

D’autres caractéristiques et problèmes médicaux peuvent inclure :

• Une difformité osseuse et douleur;
• Une petite taille;
• Des courbes de la colonne vertébrale;
• Une faible densité osseuse;
• Des articulations lâches, une laxité ligamentaire et une faiblesse musculaire;
• Des particularités du crâne : fermeture tardive des fontanelles et circonférence de la tête supérieure à la moyenne;
• Une perte auditive peut commencer au début de la vingtaine pour se poursuivre à l’âge mûr chez plus de 50 % des personnes atteintes d’OI;
• Des dents cassantes (c’est-à-dire la Dentinogenèse Imparfaite ou DI) sont présentes chez 50 % des personnes atteintes d’OI;
• Des problèmes respiratoires, y compris l’asthme — cela peut être aggravé par une déformation de la paroi thoracique et/ou une déformation de la colonne vertébrale;
• Des problèmes de vision, y compris la myopie et le risque de décollement de la rétine;
• Une hyperlaxité cutanée;
• Une peau facilement ecchymosée;
• Des problèmes cardiaques;
• Une fatigue;
• Une invagination basilaire (un problème neurologique grave) est observée chez certaines personnes atteintes des formes les plus sévères d’OI;
• Une peau, des vaisseaux sanguins et des organes internes peuvant être fragiles.

L’OI a une large gamme d’apparences et de gravité. La gravité est décrite comme légère, modérée ou sévère, les formes les plus graves entraînant une mort prématurée. Les caractéristiques cliniques comme la fréquence des fractures, la force musculaire ou les problèmes squelettiques supplémentaires varient considérablement non seulement entre les différents types, mais également au sein des types, et même au sein d’une même famille. Certaines caractéristiques de l’OI dépendent de l’âge.

+ Types d’OI et génétique

Les différents Types d’OI

Depuis les années 70, une liste de types numérotés a été utilisée pour décrire les différentes formes d’OI. La liste originale comportait 4 types. Aujourd’hui, à la suite de recherches récentes, 15 types d’OI ont été identifiés. De nombreuses personnes atteintes d’OI ne correspondent pas clairement à l’un des types identifiés et toutes les caractéristiques ne sont pas visibles chez chaque personne. Une description des types d’OI les plus courants suit. Comprendre le type d’OI de l’individu fournit un point de départ pour comprendre les besoins de soins de santé uniques de la personne. En raison de toutes les caractéristiques variables de l’OI, les soins pour chaque personne doivent être individualisés.

• OI de type I : Les personnes atteintes d’OI de type I, la forme la plus légère et la plus courante, peuvent n’avoir qu’une poignée de fractures ou jusqu’à plusieurs dizaines de fractures au cours de leur vie. Elles peuvent avoir peu de signes évidents de la maladie. Dans le type I, il y a généralement peu ou pas de déformation osseuse. La taille est moins affectée que dans les autres types d’OI, et de nombreuses personnes atteintes du type I sont souvent de même taille que les autres membres de la famille. La faiblesse musculaire, la laxité des articulations et les pieds plats sont fréquents. Des luxations et des entorses peuvent survenir ainsi que des fractures. L’espérance de vie semble moyenne.

• OI de type II : La forme la plus sévère d’OI. Les nourrissons sont assez petits et naissent généralement avec de multiples fractures, un crâne inhabituellement mou et un cou instable. Les membres peuvent être disproportionnellement petits et les jambes peuvent tomber dans une position semblable à celle d’une grenouille. La tête peut être grande pour la taille du corps. Presque tous les nourrissons atteints d’OI de type II meurent à la naissance ou peu de temps après, souvent en raison de problèmes respiratoires. Dans la période néonatale, il peut être difficile de faire la distinction entre le type II et le type III sévère. Cela signifie que certains enfants diagnostiqués cliniquement comme étant de type II à la naissance peuvent en fait souffrir d’OI de type III et avoir une espérance de vie plus longue.

• OI de type III : Les personnes atteintes d’OI de type III naissent avec des fractures. Les rayons X peuvent révéler des fractures cicatrisées survenues avant la naissance. Les signes courants comprennent une petite taille, des déformations progressives des os longs, une courbure de la colonne vertébrale et une cage thoracique en forme de tonneau. Les personnes atteintes d’OI de type III peuvent avoir de plusieurs dizaines à plusieurs centaines de fractures au cours de leur vie. La correction chirurgicale de la courbure des os longs et la scoliose sont courantes. L’espérance de vie varie. Certaines personnes atteintes d’OI de type III ont des problèmes respiratoires graves, parfois mortels, au cours de la petite enfance ou de l’enfance. Certains enfants atteints d’OI de type III peuvent avoir besoin d’un supplément d’oxygène. Certaines personnes succombent à des problèmes respiratoires à l’âge adulte en raison de déformations progressives de la cage thoracique et de la colonne vertébrale. D’autres personnes atteintes d’OI de type III auront une durée de vie proche de la moyenne.

• OI de type IV : L’OI de type IV est le type modéré d’OI. Le tableau clinique peut être similaire à l’OI de type I ou plus à l’OI de type III. Les personnes atteintes de cette forme d’OI peuvent être un peu plus petites que les autres membres de leur famille, avoir des fractures fréquentes qui diminuent après la puberté et avoir une déformation osseuse légère à modérée. L’espérance de vie des personnes atteintes d’OI de type IV semble être moyenne.

• OI de type V : Est de sévérité modérée et est similaire au Type IV en apparence et en symptômes. Les caractéristiques d’identification comprennent des callosités hypertrophiques qui peuvent se former sur les sites de fracture ou d’intervention chirurgicale et une rotation limitée de l’avant-bras en raison de la calcification de la membrane entre le radius et le cubitus.

• OI de type VI : L’OI de type VI est une autre forme modérée qui ressemble au Type IV en apparence. C’est une forme extrêmement rare. Elle se distingue par un défaut de minéralisation caractéristique qui peut être vu dans l’os biopsié. Pour plus d’informations sur les types d’OI, consultez les [Fiches d’information de l’OIF] [1]. lien Fiches d'information del'OIF

La génétique et l’hérédité

La plupart des personnes atteintes d’OI (> 90 %) ont une mutation dans l’une des deux copies des gènes (COL1A1 ou COL1A3) qui portent des instructions pour fabriquer du collagène de type 1 — la protéine « échafaudage » de l’os et d’autres tissus conjonctifs. Ces mutations réduisent la quantité de collagène de type I fabriquée ou altèrent la qualité de la protéine. Les autres individus atteints d’OI ont des mutations dans d’autres gènes et le modèle d’hérédité dans ces familles peut être dominant ou récessif.

Les enfants héritent de deux copies de chaque gène — une de chaque parent. Lorsque l’OI est causée par une mutation dominante, une seule copie de la mutation du gène OI est nécessaire pour que l’enfant ait une OI. Dans la majorité des cas, le gène est hérité d’un parent atteint d’OI ou résulte d’une nouvelle mutation spontanée survenant au moment de la conception. Dans de rares cas, une OI dominante peut survenir lorsqu’un parent est en mosaïque pour une mutation d’OI. Cela signifie qu’une OI provoquant une mutation est présente dans un pourcentage des cellules d’un parent, mais ne provoque aucun symptôme chez le parent. Pour qu’un enfant hérite de l’OI de manière récessive, la mutation génétique doit provenir des deux parents. Dans cette situation, les parents ne sont pas atteints d’OI, mais tous deux doivent porter la mutation dans leurs gènes.

Une personne qui a une OI dominante a 50 pour cent de chances de transmettre le trouble à chacun de ses enfants. Un enfant atteint aura la même mutation, et donc la même OI, que le parent. Cependant, l’expression — le degré de sévérité ou le nombre de fractures — peut être différente. Les frères et sœurs non affectés d’un enfant atteint d’OI dominante n’ont pas plus de risque d’avoir des enfants atteints d’OI que n’importe qui dans la population générale. Les frères et sœurs non atteints d’un enfant atteint d’OI récessive ont 67 % de chances d’être porteurs du gène récessif. Des tests génétiques sont disponibles pour tous les frères et sœurs.

Au cours de la dernière décennie, il a été reconnu que certains individus ne présentaient pas de mutations dans COL1A1 ou COL1A2, mais souffraient tout de même d’OI. Chez beaucoup de ces individus, on a découvert qu’ils avaient deux copies modifiées d’un gène, dont beaucoup étaient impliquées dans le traitement du collagène ou la maturation des cellules osseuses. Dans ces familles, chaque parent possède une copie du gène modifié et une copie de la copie normale et la condition est appelée « hérédité récessive ». Les parents sont asymptomatiques et doivent tous deux transmettre la copie modifiée du gène pour avoir un enfant atteint, une situation qui se produira dans environ 25 % des grossesses. Pour une discussion complète sur le modèle d’hérédité de l’OI et les risques de récurrence, les parents sont priés de consulter un généticien médical ou un conseiller en génétique.

+ Le diagnostic

Les fractures causées par un traumatisme faible ou nul sont souvent la première indication qu’un nourrisson ou un enfant est atteint d’une OI. Les bébés atteints de formes modérées ou sévères d’OI naissent souvent avec des os cassés. Les enfants atteints d’OI plus légère (type I) subissent souvent leur première fracture à la suite d’une activité normale : soit lors d’un changement de couche, soit en étant soulevés, soit en leur faisant faire un rot, soit lorsqu’ils commencent à se tenir debout et à marcher. Certains cas très bénins d’OI de type I ne sont diagnostiqués qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.

L’OI reste avant tout un diagnostic clinique. Un médecin, généralement un généticien, connaissant tous les types d’OI, peut souvent diagnostiquer la maladie en fonction de la présence de fractures et d’autres caractéristiques cliniques. Des antécédents familiaux de la maladie et/ou des tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic. Des analyses de sang et d’urine supplémentaires sont souvent utilisées pour exclure d’autres troubles tels que l’Hypophosphatasie ou le Rachitisme.

Les formes les plus sévères d’OI peuvent être diagnostiquées avant la naissance. L’échographie peut détecter la courbure, les fractures, le raccourcissement ou d’autres anomalies osseuses. Mais même lorsque l’échographie est effectuée par un professionnel hautement qualifié, il peut ne pas être possible de déterminer le type d’OI ou de faire la différence entre l’OI de type II ou de type III.

Le diagnostic prénatal

Les tests prénataux peuvent détecter toutes les formes d’OI si les altérations génétiques sont connues. Ces tests dépendent de la capacité d’obtenir un échantillon d’ADN de la grossesse. Un échantillon du placenta est généralement prélevé par un processus connu sous le nom de Prélèvement des Villosités Choriales (PVC) environ 10 semaines après le début de la grossesse.

L’échographie peut détecter la courbure, les fractures, le raccourcissement et autres anomalies osseuses. Malgré cela, même les professionnels expérimentés peuvent ne pas être en mesure de déterminer le type d’OI ou de faire la différence entre l’OI de type II (mortel) ou l’OI de type III (sévère) ou d’autres conditions, si ni l’un ni l’autre des parents n’est affecté et qu’il n’y a aucune information génétique pour aider au diagnostic.

Les cellules obtenues par amniocentèse peuvent être utilisées pour l’analyse de l’ADN. Une IRM fœtale ne voit pas bien l’os, mais peut offrir des informations utiles sur d’autres sujets. Les parents doivent toujours être informés des risques de fausse couche associés à un test prénatal. Que l’un des parents ait une IO ou qu’un test prénatal suggère la présence de symptômes d’OI chez le fœtus, il est recommandé aux couples de consulter un conseiller génétique.

Le diagnostic postnatal

Le processus de diagnostic commence par une évaluation clinique. Si l’évaluation clinique indique la possibilité d’une OI, un test génétique du patient suit. Sauf indication contraire, un test de la forme dominante d’OI est effectué en premier, suivi du test de l’OI récessive. Les informations sur la grossesse et la naissance sont informatives, car une position en siège à la naissance est courante chez les nourrissons atteints d’OI. Pour les parents qui ont perdu un enfant à cause d’une forme sévère d’OI, les tests confirmeront le diagnostic et aideront à déterminer le risque de futures grossesses affectées.

Le diagnostic différentiel

Une variété de troubles peuvent se présenter avec des fractures récurrentes dues à la fragilité osseuse, c’est-à-dire que toutes les personnes atteintes de fractures ne souffrent pas d’OI. D’autres causes d’os cassants comprennent l’Ostéomalacie, l’Ostéoporose de désuétude, les troubles de l’augmentation de la densité osseuse et des défauts osseux tels que la Dysplasie Fibreuse et les tumeurs. Pour déterminer la cause de la fragilité des os, il est important d’utiliser les antécédents, l’examen physique, les diagnostics de laboratoire et les études radiographiques pour affiner le diagnostic différentiel. Si les antécédents et l’examen physique ne réduisent pas suffisamment le diagnostic différentiel, des tests de laboratoire doivent être utilisés.

La violence faite aux enfants

La question des blessures non accidentelles par rapport à l’ostéogenèse imparfaite se pose le plus souvent lorsque les nourrissons et les tout-petits subissent des fractures inattendues ou inexpliquées. Un enfant au squelette fragile peut se fracturer pendant les soins de routine. Les tout-petits qui tirent pour se tenir debout et qui commencent à marcher courent également un risque de fracture de fragilité. Les enfants qui ont une OI peuvent se fracturer à la suite d’un traumatisme peu ou pas apparent et peuvent facilement avoir des ecchymoses.

Les ecchymoses peuvent donner l’impression d’un traumatisme plus important. Dans l’intérêt de fournir des soins médicaux appropriés, en l’absence de signes de négligence, la possibilité d’une OI légère ou modérée ou d’un trouble osseux associé doivent être envisagés. Un examen et une évaluation par un médecin expérimenté dans le diagnostic de l’OI et d’autres troubles osseux rares sont justifiés.

Outre l’OI, d’autres affections caractérisées par des os fragiles et des ecchymoses comprennent : le syndrome d’Ehlers-Danlos, l’Hypophosphatasie, les troubles du métabolisme de la vitamine D, les troubles du métabolisme du cuivre et la naissance prématurée.

+ Le traitement

Il n’y a pas de remède pour l’OI, mais il existe des moyens de gérer les symptômes. Malgré ces obstacles, de nombreuses personnes atteintes d’OI mènent une vie productive et épanouissante jusqu’à l’âge adulte. Le but du traitement consiste à minimiser les fractures, à améliorer la fonction indépendante et à promouvoir la santé générale.

L’équipe médicale

Les soins médicaux pour les enfants et les adultes atteints d’OI impliquent une équipe interdisciplinaire. Cela peut inclure : des médecins de première ligne, des orthopédistes, des endocrinologues, des généticiens, des spécialistes de la réadaptation, des neurologues et des pneumologues. Le traitement de ces spécialistes peut inclure les soins des fractures, la physiothérapie, les interventions chirurgicales, les médicaments, les caractéristiques du mode de vie et les aides à la mobilité.

• Les soin des fractures : Le plâtre, l’attelle et le renforcement des os cassés peuvent les aider à guérir correctement. Cependant, de longues périodes d’immobilité peuvent affaiblir davantage les os entraînant ainsi une perte musculaire, une faiblesse et davantage de fractures. De nombreux orthopédistes préfèrent traiter les fractures avec une immobilisation à court terme dans des plâtres légers, des attelles ou des appareils orthopédiques pour permettre un certain mouvement dès que possible après la fracture.

• La physiothérapie et exercice sécuritaire : Les objectifs de la physiothérapie comprennent l’expansion et le maintien du fonctionnement et la promotion de l’indépendance. Un programme typique comprend le renforcement musculaire et le conditionnement aérobique. La physiothérapie commence souvent dans la petite enfance pour contrer le retard dans le développement des habiletés motrices que de nombreux enfants éprouvent en raison d’une faiblesse musculaire liée à l’OI. Des dispositifs adaptatifs peuvent être nécessaires.

• L’ergothérapie L’ergothérapie peut aider avec la motricité fine et la sélection d’équipements adaptatifs pour la vie quotidienne. À mesure qu’un enfant atteint d’OI vieillit et acquiert plus d’indépendance, il bénéficiera d’une activité physique continue. Les adultes atteints d’OI bénéficient également d’un exercice sûr et régulier pour maintenir la masse osseuse et musculaire. La natation et la thérapie par l’eau sont particulièrement bien adaptées aux personnes atteintes d’OI de tous âges, car elles permettent une liberté de mouvement avec peu de risque de fracture. La marche est également un excellent exercice pour ceux qui en sont capables (avec ou sans aides à la mobilité).

• La chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer un os cassé, corriger des déformations osseuses telles que la courbure, stabiliser la colonne vertébrale ou réparer de minuscules os dans l’oreille moyenne et améliorer l’audition. De nombreux enfants atteints d’OI subissent une intervention chirurgicale lors de laquelle des tiges métalliques sont insérées dans les os longs pour contrôler les fractures et améliorer les déformations qui interfèrent avec la fonction. Des tiges non extensibles et extensibles sont disponibles.

• Les médicaments : Les bisphosphonates, qui sont actuellement approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) pour prévenir et traiter l’ostéoporose, sont utilisés hors AMM pour augmenter la densité osseuse chez les enfants et les adultes atteints d’OI modérée et sévère.

• Les autres médicaments Les médicaments qui ont été développés pour traiter l’ostéoporose sont également utilisés pour prévenir la perte osseuse liée à l’âge chez les adultes atteints d’OI. Le tériparatide (un médicament basé sur l’hormone parathyroïdienne) en fait partie. Les traitements à l’étude comprennent l’hormone de croissance et les thérapies géniques. La recherche d’un traitement médicamenteux spécifique à l’OI se poursuit.

• Le mode de vie sain à adopter : Les personnes atteintes d’OI tirent parti d’un mode de vie sain qui comprend une activité physique sûre et une alimentation nutritive. Un apport adéquat en nutriments, comme la vitamine D et le calcium, est nécessaire pour maintenir la santé des os. Cependant, des doses très importantes de ces nutriments ne sont pas recommandées.

• Le mode de vie malsain à éviter Excéder un poids santé ajoute du stress au squelette, au cœur, aux poumons et réduit la capacité de bouger facilement. De plus, les personnes atteintes d’OI devraient éviter de fumer, de s’exposer à la fumée secondaire, de consommer trop d’alcool ou de la caféine et de prendre des stéroïdes, réduisant tous la densité osseuse.

• Les autres traitements Les traitements qui se concentrent sur les symptômes liés à l’OI comprennent : les appareils auditifs, les couronnes pour les dents cassantes, les aides à la mobilité, l’oxygène supplémentaire pour les personnes ayant des problèmes respiratoires.

Les références

• Sutton VR. Differential Diagnosis of Osteogenesis Imperfecta in Children (253–266). In Shapiro JR. (Ed.). (2014). Osteogenesis Imperfecta: A Translational Approach to Brittle Bone Disease 1st edition. New York, NY: Elsevier Academic Press.

• Bober MB (Ed.). (2013). Introduction to Osteogenesis Imperfecta: A Guide for Medical Professionals, Individuals and Families Affected by OI. Gaithersburg, MD: Osteogenesis Imperfecta Foundation.

• Site Web — Des informations et des ressources pour les tests génétiques se trouvent sur le site GeneTests (www.genetests.org) ou le GTR : Genetic Testing Registry (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/).

+ La croissance

Une petite taille moyenne et un taux de croissance lent se produisent avec l’OI. Des douleurs à la hanche et au dos dues à un mauvais alignement et des écarts de longueur des jambes surviennent dans tous les types d’OI et doivent être évaluées par un orthopédiste et/ou un spécialiste de la marche.

+ Les problèmes non squelettiques dans l’OI

Les premières définitions de l’OI se réfèrent à un syndrome d’os fragiles et de perte auditive. Cela suggère que les problèmes rencontrés chez les personnes atteintes d’OI incluent plus que des os fragiles. Dans l’OI dominante, la mutation du collagène de type 1 affecte non seulement le squelette, mais également les tissus riches en collagène d’autres systèmes organiques. Les caractéristiques cliniques non squelettiques de l’OI varient selon le degré de gravité. Dans certains cas, l’âge est également un facteur. Des recherches sont nécessaires pour comprendre pleinement la prévalence et la meilleure approche de la gestion des problèmes non squelettiques dans l’OI.

Des informations et des recommandations plus détaillées sur la plupart des sujets suivants sont fournies dans les pièces justificatives de cette section.

• L’aspect buccal et maxillo-facial : L’OI affecte la croissance des mâchoires et le développement des dents. Environ 50 % des personnes atteintes d’OI ont une dentinogenèse imparfaite (DI). Des soins dentaires réguliers sont recommandés pour toutes les personnes atteintes d’OI commençant dans les 6 mois suivants l’éruption des premières dents et se poursuivant tout au long de la vie. D’autres problèmes communs de la cavité buccale liés à l’OI comprennent : les dents incluses, les occlusions ouvertes et croisées antérieures et postérieures et la malocclusion squelettique de classe III. Balado OIF : Problèmes craniofacials et dentaires dans l’OI (CLIQUEZ ICI)

• Les poumons : Chez les personnes atteintes de formes sévères d’OI, les complications respiratoires sont une des principales causes de décès. Bien que les problèmes respiratoires soient généralement plus graves chez les personnes atteintes d’OI sévère, le défaut primaire de collagène affecte le tissu pulmonaire chez toutes les personnes atteintes d’OI, y compris celles avec un phénotype léger. Le tissu pulmonaire altéré prédispose la personne aux infections respiratoires.

  • Les taux d’asthme et de pneumonie sont plus élevés chez les enfants et les adultes atteints d’OI. Les déformations de la paroi thoracique, les fractures des côtes, la cyphoscoliose, la faiblesse de la paroi thoracique, la mobilité limitée et les effets de problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation et le reflux contribuent tous à une mauvaise fonction pulmonaire. La fatigue, l’essoufflement et la respiration sifflante sont des symptômes fréquents. Les manifestations peuvent également inclure l’intolérance à l’exercice et l’apnée du sommeil. Balado OIF : Problèmes pulmonaires et OI (CLIQUEZ ICI)

• L’audition : Environ 50 % des adultes atteints d’OI ont une perte auditive mesurable, qui survient généralement dans la deuxième ou la troisième décennie de vie. La qualité osseuse et les anomalies structurelles des os de l’oreille — y compris des déformations visibles des osselets et de l’oreille interne — contribuent à la perte. Les facteurs environnementaux affectant l’audition peuvent entraîner une perte plus tôt que la population non affectée. La plupart des pertes auditives dans l’OI sont mixtes, mais conductrices, et des types de perte neurosensorielle sont observés. Il existe une gamme de sévérité, et certaines personnes rapportent avoir des acouphènes et des vertiges. Les traitements comprennent des prothèses auditives et/ou une intervention chirurgicale telle qu’une stapédectomie ou un implant cochléaire. Les médecins doivent être attentifs aux dangers des ototoxines dans cette population. Balado OIF : Perte auditive chez les patients atteints d’OI (CLIQUEZ ICI)

• L’aspect cardiovasculaire : La prévalence des problèmes cardiovasculaires chez les personnes atteintes d’OI est inconnue. Les problèmes cardiovasculaires les plus fréquemment rapportés sont l’hypertension et le prolapsus de la valve mitrale. On pense que les problèmes de valve cardiaque se développent avec le temps. Ils sont plus préoccupants pour les adultes atteints d’OI, mais sont rarement observés chez les enfants. La chirurgie cardiaque, y compris le remplacement valvulaire, a été un succès.

• L’aspect neurologique : L’intelligence est généralement normale chez les personnes atteintes d’OI. Les personnes atteintes de tous les sous-types d’OI peuvent développer une Impression Basilaire (IB) au fil du temps, les personnes atteintes d’OI sévère étant plus à risque. Une circonférence crânienne élargie est observée chez les nourrissons et les enfants atteints d’OI et peut ou non être causée par une hydrocéphalie. Une évaluation est requise; le shunt est possible.

• La vision : Les personnes atteintes d’OI semblent éprouver des erreurs de réfraction courantes comme la myopie, l’hypermétropie ou l’astigmatisme à peu près au même rythme que les personnes sans OI. Des affections plus graves comme le glaucome ou le décollement de la rétine sont observées chez les adultes, le taux d’incidence étant inconnu. Les sclérotiques bleues, une observation fréquemment décrite, peuvent être associées à un amincissement de la cornée. L’épaisseur sclérale est normale dans l’OI de type I, mais peut être mince dans d’autres types d’OI.

• Le tissu conjonctif : Vaisseaux sanguins, peau, tendons et ligaments : Des vaisseaux sanguins minces et une peau mince peuvent causer des ecchymoses facilement aux personnes atteintes d’OI. La peau des personnes atteintes d’OI peut être plus rigide et moins élastique, ce qui peut augmenter le risque de cicatrices. Une réduction de la force musculaire peut être importante pour les personnes atteintes de formes modérées et sévères d’OI. La laxité articulaire est courante et contribue à de fréquentes entorses et luxations, en particulier des chevilles, des hanches, des épaules, des pouces et des coudes. Les pieds plats sont courants, en particulier chez les personnes atteintes d’OI de type I. Les hernies peuvent être présentes à la naissance et se produire plus fréquemment chez les enfants atteints d’OI que dans la population générale.

• L’aspect endocrinien : Les personnes atteintes de formes plus sévères d’OI sont souvent de petite taille; cependant, les hormones de croissance et autres hormones sont généralement normales. Une diaphorèse excessive a été rapportée chez des personnes atteintes de tous les types d’OI. Les jeunes femmes atteintes d’OI peuvent commencer à avoir leurs règles plus tard que les jeunes femmes sans OI.

• L’aspect gastro-intestinal : La constipation est fréquente chez les enfants et les adultes atteints d’OI. Les déformations de la colonne vertébrale, de la hanche et du bassin contribuent à cette constipation chez les enfants gravement atteints. Les traitements comprennent le régime alimentaire, l’hydratation, l’activité physique et les médicaments. La maladie cœliaque, la sensibilité au gluten et la colite sont signalées chez les enfants, les adolescents et les adultes atteints de tous les types d’OI, mais il n’est pas clair si elles sont plus fréquentes chez les personnes atteintes d’OI.

• La douleur : Les personnes atteintes d’OI ressentent une douleur aiguë due à une blessure, une douleur chirurgicale et divers degrés de douleur chronique. Le mal de dos peut être dû à des fractures par compression de la colonne vertébrale ou des courbes de la colonne vertébrale (comme une scoliose ou une cyphose). Certaines personnes peuvent ressentir de la douleur sans signe de fracture. Une gestion adéquate de la douleur est essentielle pour maintenir la mobilité et la qualité de vie des personnes atteintes d’OI. Les personnes atteintes d’OI ressentent le même niveau de douleur que les autres, mais peuvent moins se plaindre parce qu’elles ressentent de la douleur plus souvent que les autres.

Les références

• Glorieux FG (Ed.) (2007) Guide to Osteogenesis Imperfecta for Pediatricians and Family Practice Physicians. Gaithersburg, MD: Osteogenesis Imperfecta Foundation.

• Shapiro J., Byers PH, Glorieux FG, Sponseller PD (Eds.) (2014). Osteogenesis Imperfecta: A Translational Approach to Brittle Bone Disease 1st edition. New York, NY: Elsevier Academic Press.

• Attribution: Merci à Dr V. Reid Sutton, Baylor College of Medicine et Texas Children’s Hospital; Houston, TX d’avoir révisé cette section. Mars 2015

+ Les soins aux enfants

Les soins aux enfants recherchés doivent être personnalisés pour répondre aux besoins de chaque enfant. Il n’y a pas deux enfants atteints d’OI qui soient exactement pareils. L’image de l’OI varie grandement, non seulement entre les différents types, mais aussi au sein des groupes.

Les éléments d’un plan de soins comprendront :

• La prise en charge des problèmes squelettiques et non squelettiques;
• La rééducation pour améliorer la fonction et encourager le développement de la masse osseuse maximale;
• Les conseils nutritionnels pour la santé et le contrôle du poids;
• Les soins chirurgicaux/hospitaliers reflétant la connaissance de l’OI et le respect de la fragilité osseuse et tissulaire;
• Les références vers d’autres spécialistes, y compris des professionnels de la santé mentale, au besoin
• La mise en garde aux maladies infantiles normales et aux vaccinations;
• L’adaptation des Informations à l’âge, à la sexualité et à santé reproductive.

Précautions à prendre lors de la prise en charge d’une personne atteinte d’OI

Certaines précautions doivent être prises lorsque vous travaillez avec une personne atteinte d’OI. Celles-ci incluent :

• Ne tirez ou ne poussez jamais sur un membre, et ne le pliez pas dans une position inconfortable, pas même pour prendre une radiographie;
• Soyez prudent lorsque vous insérez des intraveineuses, prenez la tension artérielle ou effectuez d’autres procédures médicales pour éviter les blessures;
• Adaptez toujours les doses des médicaments à la taille du patient, ET NON PAS à l’âge des adultes de petite taille;
• Minimisez la manipulation du membre affecté, lorsqu’une fracture est suspectée;
• Respectez les opinions, les conseils et les instructions fournis par les parents, les enfants et les adultes atteints d’OI. Selon l’expérience, ils donnent de bonnes directives pour les moyens les plus sûrs de les soulever, de les transporter ou de les repositionner. Après avoir traité des dizaines de fractures et de procédures médicales, on constate que même les enfants ont une bonne idée du moment où un os est brisé avant même la prise de rayons X;
• Manipulez les bébés avec un soin particulier;
  • Soulevez un bébé atteint d’OI en plaçant une main sous les fesses et les jambes et l’autre sous les épaules, le cou et la tête;
  • Ne soulevez pas le bébé sous les aisselles;
  • Ne soulevez pas le bébé par les chevilles pour changer une couche, glissez plutôt une main sous les fesses;
  • Encouragez les bébés à explorer leurs aptitudes au mouvement. En effet, les bébés n’ont pas besoin d’être gardés sur un oreiller ou une surface douce;
  • Soutenez les nourrissons dans diverses positions (ex. : couché sur le côté, sur le ventre) développe des muscles qui les aideront à s’asseoir et à se tenir debout plus tard.

Les soins interdisciplinaires

Les enfants tirent parti de soins interdisciplinaires coordonnés de la part de médecins familiers avec l’OI. Un certain nombre de centres médicaux aux États-Unis et au Canada ont des cliniques d’OI et/ou des programmes de recherche, souvent dans le cadre d’un centre de génétique ou de dysplasie osseuse. La fondation OI peut vous aider à trouver une clinique grâce à notre « annuaire des cliniques ».

Dans d’autres communautés, les parents et le médecin de soins de première ligne travaillent ensemble pour créer un réseau de fournisseurs de soins de santé pour l’enfant atteint d’OI. Une communication claire et opportune entre tous les prestataires de soins de santé est importante.

Les soins pédiatriques généraux

Les besoins de santé généraux des enfants atteints d’OI sont les mêmes que ceux des autres enfants. On peut s’attendre à des maladies infantiles typiques, mais des infections de l’oreille peuvent survenir plus fréquemment. Les enfants atteints de tous les types d’OI ont une prédisposition aux infections respiratoires, et elles peuvent être plus graves chez les enfants atteints d’OI de type III. Les vaccinations ne sont pas contre-indiquées et sont encouragées. Les médecins expérimentés dans la prise en charge d’enfants atteints d’OI suggèrent :

• Ajustez les médicaments en fonction du poids de l’enfant, et non de son âge, même avec des enfants plus âgés et des adolescents;
• Surveillez l’utilisation des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) — certains ont été liés à un retard de guérison osseuse après une fracture;
• Minimisez l’utilisation de médicaments contenant des stéroïdes en raison des effets négatifs sur le métabolisme osseux;
• Faites en sorte que le personnel du bureau du dispensateur de soins de première ligne soit formé aux techniques de manipulation sécuritaires spécifiques à l’OI.

La surveillance

Lorsque vous travaillez avec des enfants atteints d’OI, les éléments suivants doivent être pris en compte :

• Effectuer des dépistages de routine pour les soins de la vue, de l’audition et des soins dentaires;
• Surveiller la colonne vertébrale et notamment la scoliose et la cyphose à partir de 2 ans;
• Effectuer des tests de densité osseuse qui sont recommandés pour la surveillance des changements au fil du temps. Un test de base lorsqu’un nouveau traitement est prescrit est informatif avec un test environ de 6 à 12 mois après un changement de traitement;
• Effectuer un échocardiogramme de surveillance de base des valves cardiaques au cours de l’adolescence tardive ou au début du jeune adulte;
• Consulter un orthodontiste au plus tard à l’âge de 7 ans pour évaluer le développement de la mâchoire et la présence de malocclusions ou d’occlusion croisée;
• Effectuer un test d’exploration fonctionnelle respiratoire quantitative de base sur tous les enfants atteints d’OI à l’âge de 5 ans ou lorsque l’enfant peut coopérer, et à nouveau à maturité (âge 20-25 ans).

Si le test d’exploration fonctionnelle respiratoire est normal, répétez tous les 2 ans.

Le régime alimentaire et nutrition

Les enfants atteints d’OI ont besoin d’une alimentation équilibrée contenant suffisamment d’eau, de fibres, de calcium et de vitamine D adaptée à leur âge et à leur taille.

Voici quelques points importants à garder à l’esprit concernant l’alimentation et la nutrition et l’OI :

• La consultation en nutrition pour les parents et les enfants peut être bénéfique;
• Le gain de poids lent est observé chez les nourrissons — cela peut ne pas être un retard de croissance;
• Les difficultés de déglutition, qui sont signalées chez certains tout-petits, peuvent nécessiter une référence à un ergothérapeute ou à un orthophoniste ou à un nutritionniste qui traite les troubles de l’alimentation;
• Le petit appétit est observé chez les enfants de tous âges : l’inactivité, la douleur, les médicaments et la dépression sont des causes potentielles;
• La constipation est observée chez les enfants de tous âges et avec tous les types d’OI (et peut même être récurrente). La petite taille, l’inactivité, la déformation pelvienne et les difficultés d’hydratation sont des facteurs contributifs;
• Le contrôle du poids est important — l’obésité exerce une pression sur le squelette fragile et peut entraîner une perte de mobilité;
• Les changements hormonaux liés à la puberté peuvent contribuer à une prise de poids malsaine, en particulier chez les filles atteintes d’OI.

La santé mentale

Vivre avec l’OI peut présenter des défis émotionnels et physiques pour l’enfant, les parents et les frères et sœurs. Les fournisseurs de soins de santé sont encouragés à noter les signes de dépression, de toxicomanie et de peur, et à orienter les patients vers des professionnels de la santé mentale.

Les enfants atteints d’OI peuvent éprouver une faible estime de soi et de l’anxiété. Les enfants atteints des formes les plus bénignes d’OI peuvent avoir du mal à faire face à un trouble caché qui peut être mal compris par leurs pairs. Les enfants plus âgés peuvent être découragés par le besoin répété de réapprendre les compétences de mobilité, de recevoir des thérapies douloureuses et de manquer des activités avec leurs pairs en raison de fractures et de la mobilité réduite. Même les relations entre frères et sœurs peuvent être tendues.

Le développement

L’OI n’affecte pas la capacité de l’enfant à penser et à apprendre, mais les enfants atteints d’OI présentent souvent des retards dans la réalisation des étapes de développement. Ces retards peuvent être le résultat d’immobilisations répétées après des fractures, d’un désalignement des os longs et des articulations, ainsi que de l’hypotonie générale et de la laxité ligamentaire fréquente dans l’OI. Les interventions peuvent inclure la physiothérapie et l’ergothérapie, les appareils orthopédiques, l’utilisation d’équipement adaptatif et les aides à la mobilité. Le développement des petits muscles, en particulier dans les mains et les doigts, est également affecté. Au meilleur de nos connaissances actuelles, l’incidence de l’autisme, de l’hyperactivité et des cancers infantiles serait similaire à celle des enfants sans OI.

La croissance

Une petite taille, légère à significative, et un taux de croissance lent se produisent dans l’OI. Des douleurs à la hanche et au dos dues à un mauvais alignement et des écarts de longueur des jambes surviennent dans tous les types d’OI et doivent être évaluées par un orthopédiste et/ou un spécialiste de la marche. Des tableaux de taille et de poids pour l’enfant atteint d’OI sont disponibles.

Les références

Glorieux F. (2007) Guide to Osteogenesis Imperfecta for Pediatricians and Family Practice Physicians. Osteogenesis Imperfecta Foundation. Gaithersburg, MD.

Attribution : Merci au Dr Francis Glorieux, Hôpital Shriners pour Enfants et Université McGill à Montréal, Québec, d’avoir révisé cette information. Avril 2015.

+ Les soins aux adultes

L’initiative pour la santé des adultes est un effort pluriannuel parrainé par la OI Foundation. Il s’agit d’une série de projets de recherche, de publications et d’efforts de sensibilisation auprès des adultes OI et de leurs médecins.

Les objectifs à long terme de l’initiative sont les suivants :

• Accroître les connaissances sur l’état de santé, les besoins et les priorités en matière de santé des adultes atteints d’OI. • Encourager, et si nécessaire, autofinancer les études spécifiquement conçues pour améliorer la santé des adultes atteints d’OI. • Fournir aux adultes atteints d’OI et à leurs prestataires de soins de santé les informations dont ils ont besoin pour anticiper les problèmes. • Prévenir si possible ou minimiser les symptômes qui sont aggravés par le temps et l’âge.

Les besoins de santé généraux des adultes atteints d’OI sont les mêmes que ceux des adultes non atteints. L’OI peut compliquer le traitement de diverses maladies ou blessures en raison de la fragilité des os, des vaisseaux sanguins et des organes internes. Les besoins de santé spéciaux peuvent inclure des problèmes pulmonaires (problèmes respiratoires) et un risque accru possible de problèmes de valves cardiaques. La gestion du poids, une alimentation saine, une activité physique appropriée et le maintien de la masse osseuse sont les pierres angulaires de la gestion de la santé des adultes.

Surveiller les problèmes suivants : • Effectuer les dépistages de routine pour la vision, les soins dentaires et l’audition. • Effectuer un test d’exploration fonctionnelle respiratoire quantitatif de base pour surveiller la fonction pulmonaire. • Effectuer un échocardiogramme de base pour les jeunes adultes pour surveiller la pression artérielle. • Surveiller les changements post-ménopausiques de la colonne vertébrale, des articulations et signes d’arthrite. • Surveiller les changements du niveau de douleur; et des problèmes potentiels non liés à l’OI.

Lorsque vous discutez de médicaments avec votre médecin, assurez-vous de : • Discuter de l’ajustement de la dose de médicament à votre poids et à votre taille, plutôt qu’à votre âge. • Surveiller l’utilisation des AINS en raison du lien avec un retard de cicatrisation osseuse après une fracture. • Minimiser l’utilisation de médicaments contenant des stéroïdes en raison des effets négatifs sur les os. • Discutez de votre risque de rupture spontanée du tendon observé chez les personnes atteintes d’un trouble du tissu conjonctif lors de l’utilisation d’antibiotiques appelés fluroquinolones (Cipro, Levaquin).

Vous pouvez trouver plus de ressources sur cette initiative dans notre page Fiches d’information, balados et études actuelles.